Señor Director:

Hoy 28 de febrero nuestro país se suma al Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes (Rare Diseases).

Como Fundación que agrupa a las siete familias con hijos que padecen el síndrome Pitt Hopkins en Chile, una de esas ya más de ocho mil enfermedades catalogadas como “raras”, queremos agradecer a su diario el apoyo brindado para dar a conocer la existencia de estos raros síndromes y enfermedades, que muchas veces por su bajo número de casos quedan fuera de las políticas públicas, estudio de tratamientos y desarrollo de medicamentos.

La importancia de ponerle nombre a “lo que le pasa a un hijo” es muchas veces desestimada, desconociéndose la paz que da concluir el período de diagnóstico, donde termina una búsqueda llena de exámenes y médicos de todo tipo, y se abre una nueva etapa muchas veces precedida de un duelo. Sin embargo, obtenido el diagnóstico se abre la posibilidad de tomar contacto con personas, familias y agrupaciones que padecen la misma enfermedad o síndrome, creándose una red de apoyo que, además de ser un dique de contención emocional, pasa a ser la principal fuente de información sobre cuidados, tratamientos y pequeños consejos que hacen más llevadera la vida de quienes padecen estas extrañas patologías y sus familias.

Esperemos que el Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes que desarrolló la comisión presidida por la senadora Carolina Goic, y el ministro Paris tuvo a bien incorporar en el Plan Nacional de Salud para el período 2021-2030, siga adelante en el nuevo gobierno y sea considerado en los fundamentos de la nueva Constitución que se presentará a Chile.

Beatris Peralta
Leonor Avendaño
Carina Fernández
Constanza Latorre
Francisco Costabal
Fundación Pitt-Hopkins Chile